Strona główna
Diagnostyka Genetyczna

Diagnostyka genetyczna

Spersonalizowane podejście do zdrowia
Wiedza genetyczna dla lepszego jutra

Zobacz katalog badań Konsultacja genetyczna

Badania genetyczne

umożliwiają lepsze zrozumienie naszego organizmu, przewidywanie potencjalnych zagrożeń zdrowotnych oraz podejmowanie świadomych decyzji poprzez wprowadzanie odpowiednich działań profilaktycznych.

Zobacz katalog badań

Czym są badania genetyczne?

To dynamicznie rozwijająca się gałąź diagnostyki, która coraz częściej kształtuje proces terapii i opieki nad pacjentem. Testy genetyczne są innowacyjnym narzędziem, dzięki któremu możliwe jest odkrywanie cennych informacji zawartych w materiale genetycznym człowieka.

W trakcie badań genetycznych analizowany jest nasz genom, który jest nośnikiem informacji decydującej o cechach fizycznych, skłonnościach do pewnych chorób czy unikalnych cechach biologicznych. Oferowane badania znajdują również zastosowanie w profilaktyce, m.in. w identyfikacji predyspozycji do chorób nowotworowych, sercowo-naczyniowych, neurologicznych, otyłości i wielu innych.

Nawet u osób zdrowych, u których nie są wykrywane objawy chorobowe, przeprowadzenie profilaktycznych badań genetycznych umożliwia wczesne wykrycie potencjalnych zagrożeń i podjęcie działań prewencyjnych, takich jak zmiany stylu życia czy regularne monitorowanie stanu zdrowia.

Katalog badań genetycznych

Onkologia – testy predyspozycji Dowiedz się więcej

Onkologia – diagnostyka, terapia celowana Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w immunologii i hematologii Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w gastroenterologii, endokrynologii i chorobach metabolicznych Dowiedz się więcej

Zaburzenia gospodarki węglowodanowej – genetyka cukrzycy Dowiedz się więcej

Zaburzenia gospodarki lipidowej Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w pulmonologii Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w okulistyce i otolaryngologii Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w neurologii Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w pediatrii Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w dermatologii Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w kardiologii Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna zespołów dysmorficznych Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w nefrologii Dowiedz się więcej

Farmakogenetyka – oporność na leki Dowiedz się więcej

Badania panelowe, badanie WES, choroby rzadkie Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna niepłodność, planowanie ciąży, badania prenatalne Dowiedz się więcej

Ojcostwo, testy pokrewieństwa Dowiedz się więcej

Na czym polegają badania genetyczne?

Głównym celem badań genetycznych jest zidentyfikowanie i zrozumienie zmian w genomie, które mogą mieć wpływ na nasze zdrowie. Współczesne technologie pozwalają na analizowanie wszystkich genów, co otwiera przed nami nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne.

Badanie genetyczne to wieloetapowy proces rozpoczynający się od pobrania próbki, następnie ekstrakcji DNA/RNA, a kończący się na odczycie wariantów (np. metody sekwencjonowania, genotypowanie i inne). Końcowym etapem jest analiza powiązań zidentyfikowanych wariantów genetycznych z fenotypem klinicznym pacjenta.
Nowoczesne technologie takie jak sekwencjonowanie następnej generacji NGS (ang. NextGenerationSequencing), oferują ultra-wysoką przepustowość, skalowalność i szybkość. Technologia ta jest używana do określania kolejności nukleotydów w całych genomach lub docelowych regionach DNA lub RNA. NGS zrewolucjonizował nauki biologiczne, dając laboratoriom wiele różnych zastosowań i możliwości badania systemów biologicznych na poziomie, który nigdy wcześniej nie był możliwy..

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna daje szanse na wyjaśnienie problemu o podłożu genetycznym. Nasz zespół genetyków składa się z wysoko wykwalifikowanych specjalistów, gotowych pomóc w zrozumieniu i interpretacji wyników badań genetycznych. Każda konsultacja jest dostosowana do indywidualnych potrzeb Pacjenta niezależnie od tego, czy porada odbywa się przed badaniem, czy po otrzymaniu wyników.

Kup konsultację

Metody molekularne wykorzystywane w testach genetycznych w laboratoriach ALAB

PCR

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR, Polymerase Chain Reaction) to technika stosowana w badaniach genetycznych, która pomaga identyfikować i powielać konkretne fragmenty DNA. Proces składa się z trzech głównych etapów:

rozdzielenia podwójnej helisy DNA,
przyłączenia starterów do odpowiednich miejsc w genomie,
dobudowywania nukleotydów (czyli składowych cząsteczek kwasów nukleinowych) przez enzym polimerazę do matrycy DNA, zaczynając od wolnych końców starterów, co prowadzi do tworzenia nici potomnych.

Proces ten powtarza się wielokrotnie, co prowadzi do znacznego zwiększenia liczby kopii badanego fragmentu, który jest następnie analizowany.

Jakość w ALAB laboratoria

ALAB laboratoria posiada:

certyfikat akredytacji laboratorium medycznego, potwierdzający spełnienie norm PN-EN ISO 15189:2013 w zakresie „Laboratoria medyczne. Wymagania dotyczące jakości i kompetencji”,
certyfikat ISO 9001:2015, który potwierdza spełnianie norm Systemu Zarządzania Jakością,
certyfikat EN ISO/IEC 27001:2017, potwierdzający spełnianie norm związanych z Systemem Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w organizacji,
certyfikat ISO 14001:2015, potwierdzający spełnianie wymagań normy Systemu Zarządzania Środowiskowego.

Pracownia Genetyki ALAB Laboratoria, może również pochwalić się dokumentem, jako Laboratorium Rekomendowane/Certyfikowane przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka na lata 2024-2026 w zakresie realizowanych badań genetycznych.
Dążąc do zapewnienia najwyższych standardów jakości świadczonych usług, laboratorium regularnie przystępuje do europejskich kontroli jakości wykonywanych testów, co potwierdza nasz profesjonalizm i zaangażowanie w ciągłe doskonalenie.
Pracownia corocznie uczestniczy w programach międzynarodowej kontroli zewnętrznej takich organizacji jak:

European Molecular Genetics Quality Network (EMQN),
Genomics Quality Assessment (GeneQA),
Institut für Standardisierung und Dokumentation im medizinischen Laboratorium e.V. (INSTAND e.V.,)

w zakresie badań obejmujących analizę jakości uzyskiwanych wyników w obrębie zmian konstytutywnych oraz somatycznych, co potwierdza wykonywanie tych badań zgodnie z obowiązującymi standardami europejskimi.

Czytaj w Centrum Wiedzy